小儿眼-脑-肾综合征是一种遗传病，通常会发生智力发育迟缓、视力障碍、蛋白尿，引起营养不良、佝偻病、白内障、青光眼、智力低下、肾小管功能障碍等疾病。

常做的检查有：血液检查、尿液检查、X线、头颅CT。这个病以对症治疗为主，发生眼部疾病的，采取相对于的切除术治疗，发生惊厥的可以给予抗惊厥药治疗，发生感染可以使用抗生素治疗。

这个病的预后比较差，但随着年龄的增长病情会减轻。饮食上多吃高蛋白食物，多吃蔬菜水果，补充自身营养。

小儿眼—脑—肾综合征又叫做Lowe综合征，它是一种隐性遗传病。眼部病变主要表现为先天性白内障以及先天性青光眼，严重时可导致失明。脑部病变主要表现为头颅畸形、智力低下、肌张力降低，患者可出现惊厥等神经系统表现。肾脏损害表现为蛋白尿以及肾小管酸中毒，如果病情进一步进展可出现肾功能衰竭。以男性患儿居多，出生后数月即可出现症状。

小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病，患儿大部分都是男性，可以出生以后数月或者儿童期出现症状，也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现，脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失，但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状，出现先天性的双侧白内障，有的会伴有先天性的青光眼，会有严重的视力障碍，只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍，会有一些肾小管型的蛋白尿，尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型，少数的可以出现肾性糖尿，可以有血磷低。临床上其他的表现，还可以表现为头颅的畸形，比如是长头，前额比较突出，有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形，大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。