综合征的症状

【临床表现】

本病主要累及眼、脑和肾脏。

1.肾脏损害：主要表现范可尼综合征。起病年龄及病情轻重各异，可在1岁内起病。表现为蛋白尿0.5～2g/(m2·d)，全氨基酸尿100～1000μmol/(kg·d)，肉碱丢失，磷酸盐尿及碳酸氢盐尿，常无糖尿。生长障碍。随年龄增长，肾功能出现损害。20～30岁常死于肾衰竭或感染。

2.神经损害：包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。

3.眼部损害：常出现先天性白内障。其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，视力常降低。

4.生长发育障碍：表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱。

5.其他：偶见癫痫发作、骨折。 可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿。

你好，根据你的咨询，眼脑肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

肾病综合征主要表现为大量蛋白尿，这个治疗主要还是依靠激素。中药可以起到减轻激素副作用、辅助治疗的作用。

指导意见：

面色苍白、神疲乏力、大便稀中医辨证是属于脾肾阳虚的。建议可以使用真武汤或者苓桂术甘汤加减治疗。