眼脑肾综合症眼脑肾综合症

眼脑肾综合症眼脑肾综合症

6 个回答

小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病,患儿大部分都是男性,可以出生以后数月或者儿童期出现症状,也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现,脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失,但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状,出现先天性的双侧白内障,有的会伴有先天性的青光眼,会有严重的视力障碍,只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍,会有一些肾小管型的蛋白尿,尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型,少数的可以出现肾性糖尿,可以有血磷低。临床上其他的表现,还可以表现为头颅的畸形,比如是长头,前额比较突出,有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形,大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。

范文亮

已认证

- 北京亚奇龙医疗美容诊所 - 主治医生「三级甲等」「公立医院」 | 2020-06-03 14:48
眼脑肾综合症眼脑肾综合症

小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病,患儿大部分都是男性,可以出生以后数月或者儿童期出现症状,也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现,脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失,但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状,出现先天性的双侧白内障,有的会伴有先天性的青光眼,会有严重的视力障碍,只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍,会有一些肾小管型的蛋白尿,尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型,少数的可以出现肾性糖尿,可以有血磷低。临床上其他的表现,还可以表现为头颅的畸形,比如是长头,前额比较突出,有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形,大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。

范文亮- 北京亚奇龙医疗美容诊所 - 主治医生| 2020-06-03 14:48

是一种累及到眼、大脑及肾功能的综合性症状,需要找到原发病

指导意见:找到原发病后,针对病因治疗,目前可以对症支持治疗,可以使用护肾,营养脑神经,改善脑循环治疗,祝早日康复

尹智荣

已认证

- 上海交通大学医学院附属第三人民医院烧伤整形科 - 主任医师「三级甲等」「公立医院」 | 2020-05-30 08:02
眼脑肾综合症眼脑肾综合症

是一种累及到眼、大脑及肾功能的综合性症状,需要找到原发病

指导意见:找到原发病后,针对病因治疗,目前可以对症支持治疗,可以使用护肾,营养脑神经,改善脑循环治疗,祝早日康复

尹智荣- 上海交通大学医学院附属第三人民医院烧伤整形科 - 主任医师| 2020-05-30 08:02

你好,根据你的咨询,眼脑肾综合征又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。

钟德成

已认证

- 上海新星医疗美容整形外科 - 主治医师「三级甲等」「公立医院」 | 2020-05-29 16:16
眼脑肾综合症眼脑肾综合症

你好,根据你的咨询,眼脑肾综合征又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。

钟德成- 上海新星医疗美容整形外科 - 主治医师| 2020-05-29 16:16