【临床表现】

本病主要累及眼、脑和肾脏。

1.肾脏损害：主要表现范可尼综合征。起病年龄及病情轻重各异，可在1岁内起病。表现为蛋白尿0.5～2g/(m2·d)，全氨基酸尿100～1000μmol/(kg·d)，肉碱丢失，磷酸盐尿及碳酸氢盐尿，常无糖尿。生长障碍。随年龄增长，肾功能出现损害。20～30岁常死于肾衰竭或感染。

2.神经损害：包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。

3.眼部损害：常出现先天性白内障。其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，视力常降低。

4.生长发育障碍：表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱。

5.其他：偶见癫痫发作、骨折。 可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿。

眼脑肾综合征是一种特别罕见的隐性遗传疾病，这种疾病的发作几率比较低，但是大多数都是出生在男性身体上，出生的时候就会有缺陷存在，这类患者在病情加重之后，还会对各种器官造成损伤，甚至还会因为感染的因素而导致死亡。

小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病，患儿大部分都是男性，可以出生以后数月或者儿童期出现症状，也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现，脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失，但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状，出现先天性的双侧白内障，有的会伴有先天性的青光眼，会有严重的视力障碍，只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍，会有一些肾小管型的蛋白尿，尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型，少数的可以出现肾性糖尿，可以有血磷低。临床上其他的表现，还可以表现为头颅的畸形，比如是长头，前额比较突出，有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形，大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。