眼脑肾综合征在发病晚期往往会有智力障碍、蛋白尿和视力减退等不良反应，同时会伴随有前额高突和马鞍鼻一类头颅畸形症状，有些患儿还会有脐疝、隐睾以及失明等比较严重的表现。

大脑，肝脏和肾衰竭都十分明显首先，它扭曲了病人的脸和普通人不同，耳朵会长得不同寻常，额头要苍穹，眼睛会被紧闭，眼睛也会被紧闭。病人出生后，这种畸形状态可能会阻断大脑，肝脏和肾病综合症。2病人的身体形状是不正常的，身体里也有损伤。有大脑、肝脏和肾病的患者在出生后都有神经衰弱的问题，整个身体都被捆住，抽筋，经常是无意识地舔。病人已经有这种症状了，应及时向接受治疗的医生求医。

眼脑肾综合征是一种x连锁隐性遗传病，基因位于x染色体长臂，本病的发病机制是膜对氨基酸的转运障碍，代谢紊乱与范可尼综合征相似。

神经病理改变主要是脑积水、脑穿通畸形、大脑皮质分子呈稀疏、小脑发育不良等，临床表现可见生长迟缓、苍白、智力发育落后、语言障碍，出生即可见到先天性的白内障，可伴青光眼、眼震、眼球漂浮样运动、全身肌张力低下、腱反射减低或消失，还可能有过度兴奋、喊叫等行为异常。

佝偻病症状指婴儿期即为明显，病情严重的可因肾衰脱水间发感染而死亡，如果能存活数年，病情可以逐渐好转。