小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病，患儿大部分都是男性，可以出生以后数月或者儿童期出现症状，也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现，脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失，但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状，出现先天性的双侧白内障，有的会伴有先天性的青光眼，会有严重的视力障碍，只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍，会有一些肾小管型的蛋白尿，尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型，少数的可以出现肾性糖尿，可以有血磷低。临床上其他的表现，还可以表现为头颅的畸形，比如是长头，前额比较突出，有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形，大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。

眼脑肾综合症治疗难度是比较大的，在治疗的时候，是需要根据患者的病情决定治疗方法，如果是出现了眼部方面的疾病，可以针对疾病的眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术，如果是肾脏方面的疾病需要纠正酸中毒、补足液体量。

小儿眼-脑-肾综合症的症状主要包括三个方面：

一、是表现在眼睛方面，小儿会有先天性白内障、先天性青光眼、怕光、严重的双眼视力下降，甚至看不见东西；

二、是表现在大脑方面，小儿会出现智力低下、发育迟缓，有的小儿痛哭叫喊；

三、是表现在肾方面，小儿会出现肾小管功能障碍，甚至会出现肾衰竭。

这个病是一种比较罕见的遗传性疾病，小儿在未出生前有存在畸形。大多数以男孩为主，发病时间也有早有晚。家长发现异常时要及时去医院检查，然后对症支持治疗