眼脑肾综合症是一种隐性遗传病,这种疾病是很罕见的,临床上以先天性白内障、智力低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见。症状大多出现在婴儿期间或者更晚。眼脑肾综合征这种疾病治疗难度是比较大的,治疗的时候需要根据患者的病情决定治疗方法。
眼脑肾综合症是一种隐性遗传病,这种疾病是很罕见的,临床上以先天性白内障、智力低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见。症状大多出现在婴儿期间或者更晚。眼脑肾综合征这种疾病治疗难度是比较大的,治疗的时候需要根据患者的病情决定治疗方法。
眼脑肾综合症是一种隐性遗传病,这种疾病是很罕见的,临床上以先天性白内障、智力低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见。症状大多出现在婴儿期间或者更晚。眼脑肾综合征这种疾病治疗难度是比较大的,治疗的时候需要根据患者的病情决定治疗方法。
你好,根据你的咨询,眼脑肾综合征又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
你好,根据你的咨询,眼脑肾综合征又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
临床表现:本病主要累及眼、脑和肾脏.
1.肾脏损害主要表现范可尼综合征.起病年龄及病情轻重各异,可在1岁内起病.表现为蛋白尿0.5——2g/(m2·d),全氨基酸尿100——1000μmol/(kg·d),肉碱丢失,磷酸盐尿及碳酸氢盐尿,常无糖尿.生长障碍.随年龄增长,肾功能出现损害.20——30岁常死于肾衰竭或感染.
2.神经损害包括精神发育迟缓,婴儿肌张力低下,踺反射消失,常有癫痫发作,头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成.
3.眼部损害常出现先天性白内障.其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成,视力常降低.
4.生长发育障碍表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱.
5.偶见癫痫发作、骨折.可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿.
临床表现:本病主要累及眼、脑和肾脏.
1.肾脏损害主要表现范可尼综合征.起病年龄及病情轻重各异,可在1岁内起病.表现为蛋白尿0.5——2g/(m2·d),全氨基酸尿100——1000μmol/(kg·d),肉碱丢失,磷酸盐尿及碳酸氢盐尿,常无糖尿.生长障碍.随年龄增长,肾功能出现损害.20——30岁常死于肾衰竭或感染.
2.神经损害包括精神发育迟缓,婴儿肌张力低下,踺反射消失,常有癫痫发作,头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成.
3.眼部损害常出现先天性白内障.其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成,视力常降低.
4.生长发育障碍表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱.
5.偶见癫痫发作、骨折.可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿.
何鸿智- 广州中家医家庭医生医学整形美容医院 - 执业医师| 2020-05-29 15:45