lesch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。

联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。

wiskott-Aldrich综合征的症状有皮肤呈湿疹样改变，多发生于头、面及肢体曲侧，类似特应性皮炎或脂溢性皮炎；黑便；反复性感染；肝脾肿大；0%合并有恶性淋巴瘤；实验室检查血小板减少，IgM降低，IgA、IgE增高，细胞免疫功能低下；大多于0岁前死亡。

你好，根据你提供的信息，这种疾病属于一种遗传性的疾病，叫做右束支传导阻滞，多形性室速晕厥综合征，容易导致猝死的情况，心电图检查可以发现这种疾病。建议和指导，如果是这种疾病，还需要检查基因的情况，明确诊断，主要的心电图表现就是，心电图改变，右胸导联，v1——v3J点和ST段抬高,目前这种疾病的治疗，主要是非药物性的治疗，比如植入性心律转复除颤器避免因为这种疾病出现室颤导致猝死的可能性，另外就是射频消融，药物可以作为辅助性的治疗，比如奎尼丁。