esch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。
esch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。
esch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。
你好,Shwachman—Diamond综合征的症状表现是:主要累及胰腺、骨髓和骨骼，也影响肝、肾、牙齿及免疫系统，以胰腺外分泌功能缺陷、中性粒细胞减少、干骺端软骨发育不良为主要临床表现，多在2——10个月婴幼儿发病，也可达成年才发病。
你好,Shwachman—Diamond综合征的症状表现是:主要累及胰腺、骨髓和骨骼，也影响肝、肾、牙齿及免疫系统，以胰腺外分泌功能缺陷、中性粒细胞减少、干骺端软骨发育不良为主要临床表现，多在2——10个月婴幼儿发病，也可达成年才发病。
Shwachman-Diamond综合征的症状表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。
Shwachman-Diamond综合征的症状表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。
你好,Shwachman—Diamond综合征的症状表现是:主要累及胰腺、骨髓和骨骼，也影响肝、肾、牙齿及免疫系统，以胰腺外分泌功能缺陷、中性粒细胞减少、干骺端软骨发育不良为主要临床表现，多在2～10个月婴幼儿发病，也可达成年才发病。
你好,Shwachman—Diamond综合征的症状表现是:主要累及胰腺、骨髓和骨骼，也影响肝、肾、牙齿及免疫系统，以胰腺外分泌功能缺陷、中性粒细胞减少、干骺端软骨发育不良为主要临床表现，多在2～10个月婴幼儿发病，也可达成年才发病。