Lesch-Nyhan综合征——也称为自毁容貌症，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）使次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为次黄嘌呤苷酸（inosinicacid，IMP）和鸟苷酸（guanylicacid，GMP），而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下，有特征性的强迫性自身毁伤行为。
Lesch-Nyhan综合征——也称为自毁容貌症，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）使次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为次黄嘌呤苷酸（inosinicacid，IMP）和鸟苷酸（guanylicacid，GMP），而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下，有特征性的强迫性自身毁伤行为。
Lesch-Nyhan综合征——也称为自毁容貌症，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）使次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为次黄嘌呤苷酸（inosinicacid，IMP）和鸟苷酸（guanylicacid，GMP），而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下，有特征性的强迫性自身毁伤行为。
Lesch-Nyhan综合症[1]（Lesch-Nyhan syndrome）：也称为自毁容貌症，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。 患者智力低下，有特征性的强迫性自身毁伤行为。
Lesch-Nyhan综合症[1]（Lesch-Nyhan syndrome）：也称为自毁容貌症，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。 患者智力低下，有特征性的强迫性自身毁伤行为。
你好,本病患者少数病例脾肿大和粒细胞减少可早于类风湿关节炎症状，关节病变常较一般类风湿关节炎严重，多有骨侵蚀和畸形，但亦有轻型者，约1/3病例有非活动性滑膜炎，脾脏大小差别甚大，病人可有中性粒细胞减少和类风湿关节炎等典型的费尔蒂综合征的特点，
你好,本病患者少数病例脾肿大和粒细胞减少可早于类风湿关节炎症状，关节病变常较一般类风湿关节炎严重，多有骨侵蚀和畸形，但亦有轻型者，约1/3病例有非活动性滑膜炎，脾脏大小差别甚大，病人可有中性粒细胞减少和类风湿关节炎等典型的费尔蒂综合征的特点，
lesch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。
lesch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。