有一个很典型的表现，就是出生及围产期都是正常的，头围是正常的，而且一般出生后6个月（有些也可延迟到18个月）神经运动发育也都是正常的，但之后，头的生长开始慢慢减缓，6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能，取而代之的是出现手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等，社会交往能力下降，语言和表达能力也变差，出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退，所以一般至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。另外，虽然目前对这种病尚无特效药，但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗，所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时，应及时带去医院给专业的医生进行诊治，以便尽早采取干预措施，减少伤害。

RTT疑似儿建议检测流程：

1、可疑患儿先进行染色体核型分析，排除其他基础染色体异常；

2、进行MECP2基因编码区测序；

3、如无发现，继续进行上述基因重复和缺失检测；

4、仍无发现，其他检测手段。

RTT患儿父母检测基因突变的问题：

RTT有可能是双亲遗传给胎儿的，但是几率均非常低。如父母双方的生殖腺嵌合；或者母亲为MECP2基因突变的同时存在X染色体非随机失活等情况。

对于生殖腺嵌合，可以检测生殖细胞；对于母源性遗传，可以通过母亲外周血检测确认。由于以上概率均很低，对于RTT患儿的双亲，一般不需要做专门的生殖细胞检测，通常做一个外周血基因突变检测即可。

RTT患儿父母生育二胎的问题：

RTT绝大多数为患儿新发突变，而非遗传自父母。因此RTT患儿父母再生育时无需过度担心。外周血检测正常的RTT父母再生育时，不需要专门为RTT做介入性产前诊断，因为介入性产前诊断的存在一定的流产风险；如因其他原因需要做介入性产前诊断时，加做一个突变位点检测可能有助于缓解紧张情绪。

RTT和性别的关系：

虽然大多数患儿都为女性，但也有少数男孩患病。女性患儿多于男性患儿主要与该病的发生机制相关。

RTT基因检测的方法问题：

Rett基因检测属于科研项目，直接在本实验室内完成，需交少量试剂成本费用，一般是双向测序及（或）MLPA以保证结果准确性，报告时间一般为2-3周。外院出具的患儿结果可以作为参考，但若涉及产前诊断，必须重新验证。

MECP2基因检测结果判读的问题：

因本院常检出国际上未曾报导，致病性未能确认的突变，或者一些致病性存在疑问的突变，需进一步验证并对患儿家长详细说明。但是由于各种原因，实践中确实遇到部分家长不和专科医生交流，拿着位点信息去简单地对应症状和治疗等情况，这些情况对于RTT疾病的确认和治疗非常不利。

因此本院出具的RTT的测序报告上仅写明是否存在突变或缺失、重复等，具体的突变及致病性等相关情况以及报告由我们直接交给儿科医生。患儿家长到行为中心取报告并由专科医生进行解释说明。

关于RTT患儿父母检测的问题：

如果当时有抽血，同时小孩测序是未知的新发突变时会同时对父母该位点进行测序，以确认是否为遗传标志，并给予结果。其他父母不做检测。

你好，本病患者少数病例脾肿大和粒细胞减少可早于类风湿关节炎症状。关节病变常较一般类风湿关节炎严重，多有骨侵蚀和畸形，但亦有轻型者。约1/3病例有非活动性滑膜炎。脾脏大小差别甚大。病人可有中性粒细胞减少和类风湿关节炎等典型的费尔蒂综合征的特点，但无脾脏肿大。本征白细胞减少是中性粒细胞相对和绝对减少所致。粒细胞减低的程度可从轻度减低到完全消失。

Rett综合征，是一种严重影响儿童精神发育运动的疾病，主要女孩多见。发病过程呈进行性的智力下降，伴有孤独症行为，伴随有一系列刻板的动作，甚至共济失调的表现。临床表现也具有一定的阶段性，而且跟年龄有关，如果是6个月甚至18个月起病，持续数周到数月，主要是发育的停滞。首先是头部生长发育停滞，对周围没有兴趣出现，肌张力低下。如果在1-3岁时起病，持续数周到数月，表现就是发育迅速的倒退，伴有激惹甚至惊厥。如果是在2-10岁时起病，持续数月到数年，表现的就是明显的严重的明显的智力低下，甚至出现惊厥、手刻板动作、明显共济失调、身体僵硬，甚至睡觉时会出现呼吸暂停、食欲下降。如果是10岁以上出现持续数年，主要就是上下运动神经元受累的表现，进行性的脊柱侧弯、肌肉废用、机体手脚的萎缩、失去独立行走的能力、生长发育迟缓、不能理解和运用语言。诊断有支持的标准：1、出生前和围产期都是正常的。2、出生后6个月甚至18个月，精神运动发育都是正常的。3、出生时的头围正常，到5个月到4岁时，头围增长开始减慢，6个月到两岁半丧失有目的的手的技能，而且社交能力下降，语言的表达和理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞的表现，手出现一系列刻板的动作，在手的有目的的运动消失后出现，比如写字、洗手、拍手、搓手、咬手这样的刻板的动作。1-4岁出现共济失调的步态和躯体的废用，直到2-5岁才能做出尝试性的诊断。