小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病，患儿大部分都是男性，可以出生以后数月或者儿童期出现症状，也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现，脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失，但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状，出现先天性的双侧白内障，有的会伴有先天性的青光眼，会有严重的视力障碍，只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍，会有一些肾小管型的蛋白尿，尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型，少数的可以出现肾性糖尿，可以有血磷低。临床上其他的表现，还可以表现为头颅的畸形，比如是长头，前额比较突出，有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形，大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。

眼-脑-肾综合征也称为Lowe综合征，这是一种罕见的隐性遗传性疾病，与性别有关。临床表现为先天性白内障、智力低下和肾小管酸中毒。男性更常见，有出生缺陷，但症状在婴儿期或以后更常见。眼睛、大脑和肾脏疾病也可能发生在不同的年龄，导致诊断困难。

大脑，肝脏和肾衰竭都十分明显首先，它扭曲了病人的脸和普通人不同，耳朵会长得不同寻常，额头要苍穹，眼睛会被紧闭，眼睛也会被紧闭。病人出生后，这种畸形状态可能会阻断大脑，肝脏和肾病综合症。2病人的身体形状是不正常的，身体里也有损伤。有大脑、肝脏和肾病的患者在出生后都有神经衰弱的问题，整个身体都被捆住，抽筋，经常是无意识地舔。病人已经有这种症状了，应及时向接受治疗的医生求医。