眼脑肾综合征是一种x连锁隐性遗传病，基因位于x染色体长臂，本病的发病机制是膜对氨基酸的转运障碍，代谢紊乱与范可尼综合征相似。

神经病理改变主要是脑积水、脑穿通畸形、大脑皮质分子呈稀疏、小脑发育不良等，临床表现可见生长迟缓、苍白、智力发育落后、语言障碍，出生即可见到先天性的白内障，可伴青光眼、眼震、眼球漂浮样运动、全身肌张力低下、腱反射减低或消失，还可能有过度兴奋、喊叫等行为异常。

佝偻病症状指婴儿期即为明显，病情严重的可因肾衰脱水间发感染而死亡，如果能存活数年，病情可以逐渐好转。

是染色体异常疾病，无法治愈。本病预后较差，绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期。终发展至终末肾衰，偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。

你好，根据你的咨询，眼脑肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。