先天性眼距宽万州儿科医院能治疗21-三体综合征吗

  • 祝彬 提问于 2020-05-30 09:58
先天性眼距宽万州儿科医院能治疗21-三体综合征吗

6 个回答

胎儿眼距宽标准值应该是0.33-0.35。但是根据个体差异,有的人眼距稍宽,有的人眼距要窄一些。眼距宽只是胎儿发育情况的一个参考指标。一般在查四维彩超时,医生会把眼距宽写入报告单内,但是不能作为准确的畸形报告证据。如果眼距宽超过或小于正常值范围,不能单纯靠眼距宽确定胎儿有没有畸形,需要行羊水穿刺,做产前诊断。

范文亮

已认证

- 北京亚奇龙医疗美容诊所 - 主治医生「三级甲等」「公立医院」 | 2020-06-09 15:25
先天性眼距宽万州儿科医院能治疗21-三体综合征吗

胎儿眼距宽标准值应该是0.33-0.35。但是根据个体差异,有的人眼距稍宽,有的人眼距要窄一些。眼距宽只是胎儿发育情况的一个参考指标。一般在查四维彩超时,医生会把眼距宽写入报告单内,但是不能作为准确的畸形报告证据。如果眼距宽超过或小于正常值范围,不能单纯靠眼距宽确定胎儿有没有畸形,需要行羊水穿刺,做产前诊断。

范文亮- 北京亚奇龙医疗美容诊所 - 主治医生| 2020-06-09 15:25

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。  

 

1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,   鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。  

 

2.智能低下:突出、严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能   力受损比较大。   

3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。   

4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。  

 

5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。  

 

6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延   迟。   

7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。   

8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

尹智荣

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- 上海交通大学医学院附属第三人民医院烧伤整形科 - 主任医师「三级甲等」「公立医院」 | 2020-05-30 11:09
先天性眼距宽万州儿科医院能治疗21-三体综合征吗

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。  

 

1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,   鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。  

 

2.智能低下:突出、严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能   力受损比较大。   

3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。   

4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。  

 

5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。  

 

6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延   迟。   

7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。   

8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

尹智荣- 上海交通大学医学院附属第三人民医院烧伤整形科 - 主任医师| 2020-05-30 11:09

这个疾病是先天性的染色体异常,目前没有治疗方法。如果生第二胎必须进行染色体检查。

何鸿智

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- 广州中家医家庭医生医学整形美容医院 - 执业医师「三级甲等」「公立医院」 | 2020-05-30 10:10
先天性眼距宽万州儿科医院能治疗21-三体综合征吗

这个疾病是先天性的染色体异常,目前没有治疗方法。如果生第二胎必须进行染色体检查。

何鸿智- 广州中家医家庭医生医学整形美容医院 - 执业医师| 2020-05-30 10:10