Prader-Willi综合征的症状有婴幼儿期严重肌无致喂养困难，1——4岁起由于食欲亢进而出现中枢性肥胖。生长发育落后，多有轻度智低下，行为异常普遍存在。双额间距狭窄，杏仁形眼裂，上唇薄，嘴角向下，小手和小脚，青春期延迟，促性腺激素分泌不足的性腺功能低下，外生殖器小。其他糖尿病倾向，成年时矮小。

你好,Shwachman—Diamond综合征的病因是:SDS的病理特征为胰腺发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，腺泡被大量脂肪细胞替代，胰分泌功能受损，多种酶包括淀粉酶、脂肪酶及胰蛋白酶原等分秘减少，而胰岛发育正常。骨骼发育异常，可有骨骼干骺端软骨发育不良，常累及股骨头，骺部有局灶性钙化缺失，还可有肋骨、脊柱、指趾及牙齿发育异常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，骨髓中还有散在的红系、粒系和巨核系前体细胞的病态造血以及骨髓基质支持造血的异常。

又称为肌张力低下——智能障碍——性腺发育滞后——肥胖综合症。其临床表现复杂多样，自胎儿时期已有异常表现，胎儿时期常有活动减少，新生儿期均存在肌张力低下，婴儿期喂养困难，但只有12.9％存在身材矮小，54.8％具有典型面容，35.5％出现自我皮肤损伤。特征性面容有婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下。1-6岁间体重增长过快、肥胖、贪食。外生殖器小、青春发育延迟、或发育不良、发育迟缓、智力障碍。还可出现易怒、情感爆发或强迫性行为。与同身高人相比小手小足。该病为父源15号染色体基因功能缺陷所致。其诊断分为临床评分诊断和分子遗传学诊断。因临床评分诊断受年龄、病程、种族等多种因素影响，确诊需依据分子遗传学诊断。