尿液检查正常尿液呈现弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均为阴性。血液检查肾小球滤过率下降。血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。高胆固醇血症。

本病主要累及眼、脑和肾脏。

1.肾脏损害主要表现范可尼综合征。起病年龄及病情轻重各异，可在1岁内起病。表现为蛋白尿0.5——2g/(m2·d)，全氨基酸尿100——1000μmol/(kg·d)，肉碱丢失，磷酸盐尿及碳酸氢盐尿，常无糖尿。生长障碍。随年龄增长，肾功能出现损害。20——30岁常死于肾衰竭或感染。

2.神经损害包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。

3.眼部损害常出现先天性白内障。其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，视力常降低。

4.生长发育障碍表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱。

5.偶见癫痫发作、骨折。可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿。

本病主要累及眼、脑和肾脏。

1.肾脏损害：主要表现范可尼综合征。起病年龄及病情轻重各异，可在1岁内起病。表现为蛋白尿0.5——2g/(m2·d)，全氨基酸尿100——1000μmol/(kg·d)，肉碱丢失，磷酸盐尿及碳酸氢盐尿，常无糖尿。生长障碍。随年龄增长，肾功能出现损害。20——30岁常死于肾衰竭或感染。

2.神经损害：包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。

3.眼部损害：常出现先天性白内障。其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，视力常降低。

4.生长发育障碍：表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱。

5.其他：偶见癫痫发作、骨折。 可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿。

肾功能不全综合征的治疗一般包括对症治疗、免疫抑制剂治疗和并发症治疗，其中对症治疗主要包括消肿、利尿、减少尿蛋白，常用的消肿药有呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯等，可降低尿蛋白的药物主要是ACEI或ARB类药物，如盐酸贝那普利片、缬沙坦胶囊、厄贝沙坦等。主要的免疫抑制剂有糖皮质激素、环磷酰胺、环孢素、他克莫司、吗替麦考酚酯等，以上药物主要根据个人的具体情况而定。预防并发症的主要措施是控制感染，预防血栓和栓塞的形成，以及纠正高脂血症、低蛋白血症等。