marfan综合征是常见的一种结缔组织遗传性疾病，它是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3000到1/5000，目前认为其主要与15号染色体FBN1基因有关，该基因突变后可引起心血管、骨骼肌肉等系统的病变。常见的临床表现为长骨异常（长骨过度生长，表现为个子高、蜘蛛指或趾、鸡胸、漏斗胸）、眼部异常（晶状体异位、青光眼、白内障、视网膜脱落等）、心血管系统异常（主动脉根部夹层、二尖瓣脱垂、肺动脉扩张、左室扩张），另外还有拇指征阳性、腕征阳性、硬脊膜扩张、脊柱侧弯、扁平足畸形、肺部病变如肺气肿和肺大泡、皮纹等。其中主动脉根部夹层是致死的主要原因，眼球异常可能早于心血管系统症状出现，应及早筛查，而硬脊膜扩张对于诊断marfan综合症十分特异，有超过2/3的患者会出现该症状。

马凡综合征眼部的主要表现是出现晶体半脱位或晶体全脱位。通常晶体半脱位患者是向上方脱位。散大瞳孔后可以看到晶状体的赤道部暴露在瞳孔区，晶状体悬韧带被拉长。患者通常有近视，散光等表现。这种情况是可以考虑通过手术治疗的。