肌阵挛综合征

发病年龄多在1-2岁之间，多数在14个月左右；急性或亚急性起病；主要表现为眼球阵挛，表现为不自主、无节律、大幅度、多方向、持续性、杂乱的眼球动作，追视物体时明显，当眼球已固定于注视目标后，异常运动减轻；常伴快速的眼睑扑动；面部、肢体及躯干的多发游走性肌阵挛，睡眠可减轻或消失；可伴有小脑共济失调；行为改变，明显的兴奋和易激惹；睡眠障碍等。

约50％合并神经母细胞瘤。

神经影像学、EEG及脑嵴液均正常。

本病没有特效治疗。但是在急性期促肾上腺皮质激素(ACTH)、肾上腺皮质激素有缓解作用。有资料表明IVIg ，利妥昔单抗等也有一定疗效。

容易复发；远期随访可遗留运动发育延迟、语言障碍、认知损伤或行为异常等问题。

本病有时可能被误诊为肌阵挛癫痫或肌阵挛持续状态，但真正的癫痫发作很少见类似的眼球运动特征。

 探讨伴眼阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的神经母细胞瘤（NB）患儿的综合治疗方法。方法 2011年5月至2013年12月，在北京大学第一医院儿科收治6例OMS-NB患儿，其中男4例、女2例，起病年龄13 —— 24个月（中位年龄19.5个月），误诊2—— 14个月（中位7.5个月）。确诊后给予术前化疗、手术和术后化疗等综合治疗，并进行了长期随诊。结合上述临床过程主要就肿瘤部位、分期、病理类型、治疗方式及预后进行了回顾性分析。结果 所有患儿病初均误诊为单纯OMS,分别给予1——13个月的糖皮质激素和丙种球蛋白的治疗，均在疗效不佳或病情反复后才给予腹部增强CT检查，确诊为OMS-NB.肿瘤位于肾上腺、腹膜后或盆腔，分期Ⅰ或Ⅱ期，病理类型为节细胞神经母细胞型5例，为神经母细胞瘤1例。所有患儿明确诊断后都给予了以手术为主的综合治疗，其中4例手术完整切除肿瘤，2例因肿瘤包绕主动脉而切开包膜致局部有残留。2例患儿给予了术前化疗，5例患儿接受了术后化疗。6例患儿随访3 ——31个月，1例失访，余5例至2013年12月均无病存活（3例已结束化疗，1例局部复发后再次接受手术及术后放、化疗，现也已停药，1例仍在化疗中），其神经系统表现在术后化疗后都得到明显改善。结论 所有临床诊断OMS患儿都应定期接受腹部和盆腔的影像学监测，以减少OMS-NB的延误诊断;对OMS-NB患儿应积极给予包括手术、化疗或放疗在内的综合治疗，以减少局部复发，并改善神经系统的长期预后，但化疗时间仍需进一步探讨。

夜间肌阵挛综合征在睡眠中会出现频繁的小腿肌肉抽搐，特别是颈前肌肉的阵挛性抽搐，抽搐可发生于单侧或双侧小腿，每隔20到40分钟发作一次，使患者不能保持正常的睡眠，发作只出现于患者睡着之后，清醒的肌肉抽搐一般不会发生。具体去医院做一下检查，然后再对症治疗。