现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平，磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常终导致眼晶体，肾及神经系统发育上的缺陷，终表现为Lowe综合征。
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平，磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常终导致眼晶体，肾及神经系统发育上的缺陷，终表现为Lowe综合征。
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平，磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常终导致眼晶体，肾及神经系统发育上的缺陷，终表现为Lowe综合征。
小儿眼-脑-肾综合症的症状主要包括三个方面：
一、是表现在眼睛方面，小儿会有先天性白内障、先天性青光眼、怕光、严重的双眼视力下降，甚至看不见东西；
二、是表现在大脑方面，小儿会出现智力低下、发育迟缓，有的小儿痛哭叫喊；
三、是表现在肾方面，小儿会出现肾小管功能障碍，甚至会出现肾衰竭。
这个病是一种比较罕见的遗传性疾病，小儿在未出生前有存在畸形。大多数以男孩为主，发病时间也有早有晚。家长发现异常时要及时去医院检查，然后对症支持治疗
小儿眼-脑-肾综合症的症状主要包括三个方面：
一、是表现在眼睛方面，小儿会有先天性白内障、先天性青光眼、怕光、严重的双眼视力下降，甚至看不见东西；
二、是表现在大脑方面，小儿会出现智力低下、发育迟缓，有的小儿痛哭叫喊；
三、是表现在肾方面，小儿会出现肾小管功能障碍，甚至会出现肾衰竭。
这个病是一种比较罕见的遗传性疾病，小儿在未出生前有存在畸形。大多数以男孩为主，发病时间也有早有晚。家长发现异常时要及时去医院检查，然后对症支持治疗
黄莎- 上海交通大学附属瑞金医院烧伤整形科 - 副主任医师| 2020-06-01 11:40你好，根据你的咨询，眼脑肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
你好，根据你的咨询，眼脑肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。