1。主要表现 有眼、脑、肾表现：

（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。

（2）眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼（牛眼）。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。

（3）肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型；少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸、酪氨酸为多）、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。

后期可发生慢性肾功能不全。

2。其他表现 患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等；此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。

3。分期 按自然病程可分为3期：

婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、眼球飘浮样运动、失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头、前额高突、马鞍鼻、高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。

可出现过度兴奋、喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现。本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。

小儿眼-耳-脊椎综合征,又称下额面骨发育不全-眼球上皮样囊性综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等.是一种眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群.本综合征60%-70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征.病因不明,多数人认为主要是先天性遗传,也有可能系第一和第二鳃弓以及脊柱和眼的血管异常引起的胚胎畸形.本综合征60%-70%的病例发生于男孩.特征性的症状,第一、面部畸形.如小颌畸形、唇裂、面横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等.第二、耳部畸形.可出现副耳、耳前瘘管和外耳道缺如等,严重者也可见合并耳聋.第三、眼部异常.常可见眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄的增长而增大.第四、脊椎的畸形.临床表现形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯和骨质愈合,也可以有肋骨异常、头颅骨畸形.

1、脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。

2、眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。

3、肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型;少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。