眼脑肾综合症是一种隐性遗传病，这种疾病是很罕见的，临床上以先天性白内障、智力低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见。症状大多出现在婴儿期间或者更晚。眼脑肾综合征这种疾病治疗难度是比较大的，治疗的时候需要根据患者的病情决定治疗方法。

小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病,患儿大部分都是男性,可以出生以后数月或者儿童期出现症状,也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状.临床主要的表现,脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失,但是没有麻痹.有的可以出现眼部的症状,出现先天性的双侧白内障,有的会伴有先天性的青光眼,会有严重的视力障碍,只有光感或者是全盲.累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍,会有一些肾小管型的蛋白尿,尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型,少数的可以出现肾性糖尿,可以有血磷低.临床上其他的表现,还可以表现为头颅的畸形,比如是长头,前额比较突出,有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形,大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现.

眼脑肾综合能活两年左右，一般发病的群体是儿童。儿童眼脑肾综合征是一种罕见的隐性遗传疾病，由染色体异常引起的病症。绝大多数患者是是男性儿童，出生后或者是儿童时期可能有症状出现，不同年龄的孩子也可能有眼睛、大脑和肾脏的一些症状。主要临床表现为精神发育迟滞等症状出现。