先天性白内障+继发性青光眼 眼脑肾综合症眼脑肾综合症视力治疗

先天性白内障+继发性青光眼 眼脑肾综合症眼脑肾综合症视力治疗

6 个回答

右眼白内障术后一周内视力还不错,一周后因角膜内皮失代偿而视力下降.如果术后眼压一直控制良好,做角膜移植手术视力可能部分恢复,恢复程度与你青光眼程度和角膜移植手术是否成功有密切关系.鉴于你眼部情况复杂,如果考虑做移植手术,比较好到大医院诊治.

何鸿智

已认证

- 广州中家医家庭医生医学整形美容医院 - 执业医师「三级甲等」「公立医院」 | 2020-05-29 16:37
先天性白内障+继发性青光眼 眼脑肾综合症眼脑肾综合症视力治疗

右眼白内障术后一周内视力还不错,一周后因角膜内皮失代偿而视力下降.如果术后眼压一直控制良好,做角膜移植手术视力可能部分恢复,恢复程度与你青光眼程度和角膜移植手术是否成功有密切关系.鉴于你眼部情况复杂,如果考虑做移植手术,比较好到大医院诊治.

何鸿智- 广州中家医家庭医生医学整形美容医院 - 执业医师| 2020-05-29 16:37

眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。给大家分享下我的经验。

1.尿液检查 有红细胞,白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿,尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早,可在新生儿期出现,尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高显著。高钙尿症。

2.血液检查 血磷降低,碱性磷酸酶增高,代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。

3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚,足突融合,间质纤维化等。

1.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低,脑积水,脑穿通畸形,小脑发育不良等。MRI可见两类改变:

(1)T2相或增强扫描:可见不规则片状高密影,可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。

(2)T1相及增强扫描:低密度改变,提示囊性改变。

注意事项

婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

于燕

已认证

- 上海黄兴医院整形外科 - 副主任医师「三级甲等」「公立医院」 | 2020-05-29 16:19
先天性白内障+继发性青光眼 眼脑肾综合症眼脑肾综合症视力治疗

眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。给大家分享下我的经验。

1.尿液检查 有红细胞,白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿,尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早,可在新生儿期出现,尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高显著。高钙尿症。

2.血液检查 血磷降低,碱性磷酸酶增高,代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。

3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚,足突融合,间质纤维化等。

1.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低,脑积水,脑穿通畸形,小脑发育不良等。MRI可见两类改变:

(1)T2相或增强扫描:可见不规则片状高密影,可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。

(2)T1相及增强扫描:低密度改变,提示囊性改变。

注意事项

婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

于燕- 上海黄兴医院整形外科 - 副主任医师| 2020-05-29 16:19