lesch-nyhan综合症的症状

lesch-nyhan综合症的症状

最佳答案：<p>lesch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病，它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病，因为本病的发生比较罕见，临床医生对该病认识不足，常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此，如果患者出现高尿酸血症，并且出现神经功能障碍的话，建议进行基因检测。<br /></p>