眼脑肾综合征症状?

眼脑肾综合征症状?

最佳答案:<p>小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病,患儿大部分都是男性,可以出生以后数月或者儿童期出现症状,也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现,脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失,但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状,出现先天性的双侧白内障,有的会伴有先天性的青光眼,会有严重的视力障碍,只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍,会有一些肾小管型的蛋白尿,尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型,少数的可以出现肾性糖尿,可以有血磷低。临床上其他的表现,还可以表现为头颅的畸形,比如是长头,前额比较突出,有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形,大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。<br /></p>