“Rett综合征”有什么症状?

“Rett综合征”有什么症状?

最佳答案:<p>Rett综合征,是一种严重影响儿童精神发育运动的疾病,主要女孩多见。发病过程呈进行性的智力下降,伴有孤独症行为,伴随有一系列刻板的动作,甚至共济失调的表现。临床表现也具有一定的阶段性,而且跟年龄有关,如果是6个月甚至18个月起病,持续数周到数月,主要是发育的停滞。首先是头部生长发育停滞,对周围没有兴趣出现,肌张力低下。如果在1-3岁时起病,持续数周到数月,表现就是发育迅速的倒退,伴有激惹甚至惊厥。如果是在2-10岁时起病,持续数月到数年,表现的就是明显的严重的明显的智力低下,甚至出现惊厥、手刻板动作、明显共济失调、身体僵硬,甚至睡觉时会出现呼吸暂停、食欲下降。如果是10岁以上出现持续数年,主要就是上下运动神经元受累的表现,进行性的脊柱侧弯、肌肉废用、机体手脚的萎缩、失去独立行走的能力、生长发育迟缓、不能理解和运用语言。诊断有支持的标准:1、出生前和围产期都是正常的。2、出生后6个月甚至18个月,精神运动发育都是正常的。3、出生时的头围正常,到5个月到4岁时,头围增长开始减慢,6个月到两岁半丧失有目的的手的技能,而且社交能力下降,语言的表达和理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞的表现,手出现一系列刻板的动作,在手的有目的的运动消失后出现,比如写字、洗手、拍手、搓手、咬手这样的刻板的动作。1-4岁出现共济失调的步态和躯体的废用,直到2-5岁才能做出尝试性的诊断。<br /></p>