Prader-Willi综合征的症状

Prader-Willi综合征的症状

最佳答案：<p>又称为肌张力低下——智能障碍——性腺发育滞后——肥胖综合症。其临床表现复杂多样，自胎儿时期已有异常表现，胎儿时期常有活动减少，新生儿期均存在肌张力低下，婴儿期喂养困难，但只有12.9％存在身材矮小，54.8％具有典型面容，35.5％出现自我皮肤损伤。特征性面容有婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下。1-6岁间体重增长过快、肥胖、贪食。外生殖器小、青春发育延迟、或发育不良、发育迟缓、智力障碍。还可出现易怒、情感爆发或强迫性行为。与同身高人相比小手小足。该病为父源15号染色体基因功能缺陷所致。其诊断分为临床评分诊断和分子遗传学诊断。因临床评分诊断受年龄、病程、种族等多种因素影响，确诊需依据分子遗传学诊断。<br /></p>