#什么是眼脑肾综合征？#

什么是眼脑肾综合征？

最佳答案：眼脑肾综合征是一种x连锁隐性遗传病，基因位于x染色体长臂，本病的发病机制是膜对氨基酸的转运障碍，代谢紊乱与范可尼综合征相似。 神经病理改变主要是脑积水、脑穿通畸形、大脑皮质分子呈稀疏、小脑发育不良等，临床表现可见生长迟缓、苍白、智力发育落后、语言障碍，出生即可见到先天性的白内障，可伴青光眼、眼震、眼球漂浮样运动、全身肌张力低下、腱反射减低或消失，还可能有过度兴奋、喊叫等行为异常。 佝偻病症状指婴儿期即为明显，病情严重的可因肾衰脱水间发感染而死亡，如果能存活数年，病情可以逐渐好转。