#什么是小儿眼-耳-脊椎综合征#

什么是小儿眼-耳-脊椎综合征

最佳答案：小儿眼-耳-脊椎综合征，又称下额面骨发育不全-眼球上皮样囊性综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。是一种眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%-70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。病因不明，多数人认为主要是先天性遗传，也有可能系第一和第二鳃弓以及脊柱和眼的血管异常引起的胚胎畸形。本综合征60％-70%的病例发生于男孩。特征性的症状， 第一、面部畸形。如小颌畸形、唇裂、面横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等 第二、耳部畸形。可出现副耳、耳前瘘管和外耳道缺如等，严重者也可见合并耳聋。 第三、眼部异常。常可见眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄的增长而增大。第 四、脊椎的畸形。临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯和骨质愈合，也可以有肋骨异常、头颅骨畸形